I primi 150 anni della scoperta di Duchenne
In occasione della Giornata delle Malattie Rare, si ricordano i primi studi sulla distrofia muscolare, condotti da Guillaume Duchenne.
Il 28 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare 2018, commemorando i 150 anni da quando i segni e i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne furono descritti e pubblicati per la prima volta dal neurologo francese Guillaume Duchenne. Il suo nome è stato attribuito alla patologia.
La Duchenne è una malattia genetica rara e fatale che si manifesta principalmente nei maschi. Si traduce in una progressiva degenerazione e debolezza muscolare dalla prima infanzia, che porta alla morte prematura intorno alla terza decade di vita a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria. Dalle osservazioni di Guillaume Duchenne nel 1868, sono stati fatti molti progressi nella ricerca.
Ora sono disponibili o sono in fase di ricerca e sviluppo dei trattamenti innovativi
Oggi, grazie a questi progressi, i ragazzi colpiti dalla malattia vivono più a lungo rispetto a quelli osservati da Guillaume Duchenne. Tuttavia, c’è ancora molto da fare per migliorare la gestione clinica dei ragazzi con questa malattia neurodegenerativa. Sia riguardo allo sviluppo di ulteriori terapie, sia riguardo all’età in cui avviene la diagnosi.“I segni e i sintomi della distrofia di Duchenne compaiono tipicamente nella prima infanzia. Essere consapevoli di queste diverse caratteristiche può essere utile per ottenere una diagnosi precoce. Che a sua volta porta a trattamenti e cure precoci che possono consentire ai ragazzi di vivere una vita più lunga e di migliore qualità”.
Lo ha dichiarato il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Gemelli di Roma
“Dato che ogni bambino è diverso – continua il Professore – i segni e sintomi della Duchenne possono includere difficoltà nell’imparare a sedersi autonomamente, difficoltà a stare in piedi. Cadute frequenti e lo sviluppo tardivo della capacità di camminare, intorno ai 16-18 mesi”.
La diagnosi precoce è importante, affinché i pazienti e le famiglie ricevano le migliori cure disponibili. Interventi semplici come la fisioterapia, la valutazione cardiaca, la gestione ortopedica e polmonare possono prolungare l’aspettativa di vita del paziente e migliorarne la qualità.
“Oggi si può fare moltissimo per la Duchenne ed è importante assistere i nostri bambini sin dai primi anni. Se sospetti che il tuo bambino abbia la distrofia di Duchenne, puoi accertarlo con un semplice esame del sangue chiamato creatina chinasi. Il test può essere prescritto dal tuo Pediatra o dal Medico di famiglia. Se hai bisogno di aiuto puoi chiamarci al 800 943 333 per saperne di più”. Lo ha affermato Filippo Buccella, fondatore dell’associazione Parent Project Onlus.
