Masterclass e per la Distrofia di Duchenne

Distrofia di Duchenne: “medici sentinella” per ridurre i tempi della diagnosi e migliorare gestione e presa in carico del paziente.

Si è svolta a Roma la prima Masterclass rivolta agli specialisti coinvolti nella diagnosi e nella gestione di pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD). La distrofia di Duchenne è una malattia progressiva e invalidante, non c’è ancora una cura definitiva, ma i grandi progressi scientifici hanno portato a successi come l’aumento dell’aspettativa di vita dai 14-15 anni ad oltre 30. Ora una delle più grandi battaglie si gioca sulla precocità della diagnosi.

La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una grave malattia rara di origine genetica; una cura in grado di guarire chi ne è affetto al momento non c’è, ma oggi grazie ad un utilizzo più consapevole dei farmaci steroidei, la disponibilità di nuovi farmaci e di apparecchiature che migliorano la gestione delle complicanze cardiologiche e respiratorie, è possibile dare a chi ne è colpito una maggiore qualità e aspettativa di vita, quest’ultima oggi passata  dai 14 – 15 anni agli oltre 30. Mentre la ricerca scientifica cerca di arrivare a sempre migliori terapie c’è un’altra grande sfida da vincere, quella della diagnosi.

Una diagnosi precoce vuol dire accedere a un trattamento tempestivo

prima che si instauri il danno muscolare, significa avere la possibilità di partecipare ai trial clinici accelerando ricerca e terapie e, per i genitori la possibilità di effettuare in tempo test genetici per pianificare eventuali altre gravidanze.

Per poter arrivare prima al sospetto della malattia e dunque alla diagnosi occorre che si faccia rete tra i medici e operatori, condividere competenze e conoscenze su una malattia che per rarità è meno nota anche tra i medici. Proprio questo è l’obiettivo della prima Masterclass dedicata alla Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project e l’Associazione Italiana di Miologia (AIM). Ciò che si intende realizzare è una rete di medici sentinella in grado di riconoscere i segni clinici dell’esordio della malattia, effettuare i test diagnostici adeguati e di indirizzare la famiglia verso il centro specializzato di riferimento.

“Il valore di questo incontro sta nell’essere riusciti a riunire medici di medicina generale, pediatri, specialisti e tanti giovani in due giorni di approfondimento sugli aspetti clinici, terapeutici e gestionali più rilevanti della DMD “– ha dichiarato il Prof. Gabriele Siciliano – Neurologo all’Università di Pisa e Responsabile scientifico della Masterclass.

I campanelli d’allarme

La debolezza muscolare è la manifestazione più comune ed evidente della DMD. Compare già nei primi mesi di vita e si manifesta soprattutto con la difficoltà di sollevare la testa da supino. C’è poi il ritardo nella deambulazione: un bambino che a 18 mesi ancora non cammina deve far suonare il campanello d’allarme e far eseguire subito il dosaggio della creatinkinasi (CK), un esame del sangue semplice e poco costoso.  Tra gli altri campanelli d’allarme poi ci sono l’andatura ondeggiante e/o in punta di piedi, la difficoltà ad alzarsi da terra, il ritardo nella parola , tutti elementi da tenere sotto osservazione e che devono far sospettare la patologia soprattutto se le indagini di laboratorio mostrano un inspiegabile incremento delle creatinchinasi (CK) e/o delle transaminasi.

 “Il primo step diagnostico al quale indirizzare è il dosaggio della creatinchinasi (CK), un valore di CK elevato può indicare un deterioramento muscolare – ha spiegato il Prof. Siciliano – in seguito, con l’aiuto di uno specialista di disturbi neuromuscolari verranno effettuati esami ortopedici, la valutazione genetica delle mutazioni del gene della distrofina ed eventualmente la biopsia.”

A reclamare un cambio di mentalità nell’approccio alla Duchenne è Filippo Buccella di Parent Project Onlus

anche lui Responsabile Scientifico della Masterclass, che chiede ai medici “una maggiore attenzione nella comunicazione della diagnosi e soprattutto invita gli specialisti ad accompagnare il percorso clinico e a farsi portatori di un messaggio di incoraggiamento e speranza nei confronti delle famiglie, che altrimenti rimangono devastate dalla diagnosi. La mia storia personale e l’ascolto di tante famiglie – prosegue Buccella – mi ha insegnato che l’accettazione della malattia, la piena aderenza alle terapie, la collaborazione e il non isolamento possono fare la differenza. E’ importante che i genitori rivendichino il diritto del proprio figlio ad avere un ruolo nella società, a scuola, nel lavoro o più in generale ad ambire a una vita piena e soddisfacente, nonostante la malattia”.

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia rara di origine genetica caratterizzata da una progressiva degenerazione muscolare e successiva insufficienza cardio-respiratoria, con conseguente mortalità precoce. La malattia è dunque presente fin dalla nascita e le sue manifestazioni possono essere colte già nei primi mesi di vita, anche se diventano più evidenti con il passare degli anni.

La causa deriva da una mutazione nel gene della distrofina situato sul cromosoma X e per questo colpisce prevalentemente i maschi. La mutazione è ereditaria, ma circa un terzo dei casi di malattia è generata da una nuova mutazione, quindi non pronosticabile.

La realizzazione della Masterclass è stata resa possibile grazie al contributo non condizionato di PTC Therapeutics e di Santhera Pharmaceuticals.