Anemia di Fanconi: se la conosci aiuti la ricerca

L’Anemia di Fanconi prende il nome dal pediatra svizzero Giudo Fanconi che ne analizzò i sintomi nel 1927 in tre bambini tra i 5 e i 7 anni appartenenti alla stessa famiglia.

L’Anemia di Fanconi è una malattia ereditaria rara, causata dal funzionamento anomalo di alcuni geni, le cui mutazioni sono responsabili della erronea e mancata riparazione del DNA. Si trasmette con ereditarietà recessiva ossia entrambi i genitori devono essere portatori della malattia anche se nel  2% dei casi viene trasmessa come condizione recessiva X. È presente fin dalla nascita ma può manifestarsi in età scolare.

Il quadro clinico

Il quadro clinico dell’Anemia di Fanconi è estremamente variabile. Interessa particolarmente il midollo osseo comportando una limitata produzione delle cellule del sangue –pancitopenia-. La carenza di globuli rossi determina una condizione costante di anemia, quella dei globuli bianchi predispone al rischio di contrarre continuamente infezioni -sottoponendo l’organismo ad uno stress continuo a cui non è in grado di rispondere- e il numero ridotto di piastrine aumenta il rischio di incorrere in emorragie. I sintomi possono poi manifestarsi a carico dell’apparato neurologico con forme di ritardo mentale, a carico della cute con iperpigmentazione della pelle ed ematomi, a carico dell’apparato scheletrico con bassa statura, ridotta circonferenza cranica, assenza del pollice o del radio, malformazioni della colonna vertebrale e dei denti. Può portare alla sordità e alla infertilità soprattutto nei maschi. Altro fattore di rischio molto elevato è rappresentato dalla predisposizione alla insorgenza di tumori ematologici e solidi a carico della testa, del collo e della zona anogenitale soprattutto in età pediatrica. La diagnosi è possibile anche in fase prenatale.

L’AIRFA

L’AIRFA, Associazione Italiana Ricerca sull’Anemia di Fanconi, da 27 anni lotta per trovare una cura ed evitare la morte prematura di molti bambini affetti da questa malattia. Finanzia dei progetti di ricerca in Italia e all’estero tramite l’erogazione di contratti di collaborazione per i giovani ricercatori. Riveste un ruolo molto importante nel dare assistenza e sostegno psicologico ai piccoli pazienti e alle loro famiglie, il cui calvario è a dir poco indescrivibile. Ad oggi il trapianto di midollo osseo è l’unica soluzioe in grado di curare definitivamente i danni midollari che si verificano in questi pazienti. Permane sempre il rischio del 10/15% di non attecchimento e sono previsti lunghi e complessi periodi di convalescenza sotto stretto controllo medico. È possibile utilizzare anche le cellule staminali presenti nel cordone ombelicale che ricordiamo si può conservare o donare al momento della nascita del proprio bambino. Le aspettative di vita di è affetto da Anemia di Fanconi sono attualmente ridotte. Chi ne soffre deve essere sottoposto a controlli continui per evidenziare precocemente l’eventuale insorgere di leucemie, forme tumorali o emorragie cerebrali.

L’unica speranza per questi bambini e per le loro famiglie è la ricerca che va sostenuta e incentivata.